Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань
Vernadsky National Library of Ukraine
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань
|
|
| Creator |
Лівшиць, Л.А.
Пампуха, В.М. Ясінська, О.А. Лівшиць, Г.Б. Грищенко, Н.В. Кравченко, С.А. Нечипоренко, М.В. Єльська, Г.В. |
|
| Subject |
Науково-технічні інноваційні проекти Національної академії наук України
|
|
| Description |
Розроблені тест-системи та створені їх лабораторні зразки, основані на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань таких як, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром Мартіна-Бела (ламкої Х-хромосоми) та генетично обумовлених форм чоловічого безпліддя. Розроблені тест-системи можуть застосовуватись в спеціалізованих медико-генетичних, педіатричних закладах, центрах з планування родини та клініках, які застосовують допоміжні репродуктивні технології. Ключові слова: мутації, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром ламкої Х-хромосоми, фактор азооспермії, ДНК-діагностика, ПЛР.
Разработаны тест-системы и созданы их лабораторные образцы, основанные на применении ДНК-анализа для диагностики наиболее распространенных в Украине моногенных наследственных заболеваний таких как, муковисцидоз, наследственный гемохроматоз, синдром Мартина-Белла (ломкой Х-хромосомы) и генетически обусловленных форм мужского бесплодия. Разработанные тест-системы могут применяться в специализированных медико-генетических, педиатрических заведениях, центрах по планированию семьи и клиниках, которые применяют вспомогательные репродуктивные технологии. Ключевые слова: мутации, муковисцидоз, наследственный гемохроматоз, синдром ломкой Х-хромосомы, фактор азооспермии, ДНК-диагностика, ПЦР. Test-systems and their exhibition working samples based on the DNA-analysis for diagnosis most spread in Ukraine monogenic hereditary disorders such as: cystic fibrosis, hereditary chromatosis, Martin-Bell syndrome (fragile X), genetic forms of male infertility were elaborated. The elaborated test-systems would be used in special medical centers for medical genetics, pediatric and in IVF clinics, which apply assessment reproductive technologies. Keywords: mutations, cystic fibrosis, hereditary chromatosis, Martin-Bell syndrome (fragile X), azoospermia factor, DNA-diagnosis, PCR. |
|
| Date |
2008-12-24T13:03:04Z
2008-12-24T13:03:04Z 2005 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, В.М. Пампуха, О.А. Ясінська, Г.Б. Лівшиць, Н.В. Грищенко, С.А. Кравченко, М.В. Нечипоренко, Г.В. Єльська // Наука та інновації. — 2005. — Т. 1, № 3. — С. 62-69. — Бібліогр.: 9 назв. — укр.
1815-2066 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/2671 |
|
| Language |
uk
|
|
| Publisher |
Видавничий дім "Академперіодика" НАН України
|
|