Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome
Vernadsky National Library of Ukraine
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome
|
|
| Creator |
Степанюк, О.І.
Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. |
|
| Subject |
Оригинальные исследования
— |
|
| Description |
Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов’янської мутації (657del5). У 3 дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в 1 дитини – гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначали інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності – 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів.
Summary. Four children with NBS are reported. Each of them showed: microcephalia, delayed physical development, bird face, cellular and humoral immunodeficiencies. The diagnosis was verified by molecular/genetic study which showed homozygous Slavonic mutation (657del5). The status of 3 patients was complicated by non-Hodgkin lymphomas (lymphoblastic lymphoma with affection of the bone marrow; diffuse B large cell lymphoma; diffuse mixed cell lymphoma), and in one case by hemophagocytic lymphohystocytosis. The boy with lymphoblastic lymphoma who was subjected to intensive cytostatic therapy (BFM protocol) is currently in a relapse (survival median — 4 years). For early diagnosis of hematooncologic complications, children with NBS must be observed not only by geneticists and immunologists but also by hematooncologists. |
|
| Date |
2011-07-21T10:50:30Z
2011-07-21T10:50:30Z 2002 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр.
1562-1774,0204-3564 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/24714 |
|
| Language |
uk
|
|
| Relation |
Онкологія
|
|
| Publisher |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького
|
|