Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure
Vernadsky National Library of Ukraine
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure
|
|
| Creator |
Huleyuk, N.
Zastavna, D. Tyrkus, M. Makukh, H. Gavrylyshyn, S. Kurpisz, M. |
|
| Subject |
Оригинальные работы
|
|
| Description |
The chromosomal anomalies, microdeletions of AZF region of Y-chromosome and CFTR gene mutations have been studied among 80 infertile men with idiopathic spermatogenetic failure: 36 (45 %) patients with aspermia, 19 (24 %) patients with azoospermia and 25 (31 %) patients with severe oligoasthenoteratozoospermia. In total 30 % males with spermatogenetic failure genetic factor of infertility was observed. Karyotype anomalies were observed in 17.5 % of infertile men, within 16.2 % numerical and structural gonosomal anomalies and in 1.3 % – Robertsonian translocation were revealed. In 11 % males with spermatogenetic failure, Y-chromosome AZF region microdeletions were detected. The frequency of CFTR major mutation F508del among infertile men was 6.25 %. 5T allele of polymorphic locus IVS8polyT was detected in 7.5 % of examined men. The results obtained indicate the high complexity of cytogenetic and moleculargenetic studies of male infertility.
Изучали аномалии хромосом, микроделеции AZF региона Y-хромосомы и мутации гена ТРБМ у 80 мужчин с идиопатическими нарушениями сперматогенеза, а именно: у 36 (45 %) пациентов с аспермией, 19 (24 %) пациентов с азооспермией и 25 (31 %) пациентов с олигоастенотератозооспермией IV степени. В общем у 30 % мужчин с нарушениями сперматогенеза установлены генетические факторы бесплодия. Нарушения кариотипа наблюдали у 17.5 % бесплодных мужчин, среди них у 16.2 % – количественные и структурные аномалии хромосом и у 1.3 % – робертсоновскую транслокацию. У 11 % мужчин с нарушениями сперматогенеза выявили микроделеции AZF региона Y хромосомы. Частота мажорной мутации F508del гена ТРБМ среди бесплодных мужчин составила 6.25 %. 5T аллель полиморфного локуса IVS8polyT выявили у 7.5 % обследованных мужчин. Полученные результаты свидетельствуют о высокой информативности комплексного цитогенетического и молекулярно-генетического исследования при мужском бесплодии. |
|
| Date |
2014-07-22T15:58:46Z
2014-07-22T15:58:46Z 2010 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
Complex cytogenetic and molecular-genetic analysis of males with spermatogenesis failure / N. Huleyuk, D. Zastavna, M. Tyrkus , H. Makukh, S. Gavrylyshyn, M. Kurpisz // Цитология и генетика. — 2010. — Т. 44, № 5. — С. 51-56. — Бібліогр.: 31 назв. — англ.
0564-3783 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66807 576.312.332:616.37–008.6–056.7:616.697–076.5 |
|
| Language |
en
|
|
| Relation |
Цитология и генетика
|
|
| Publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
|
|