Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів
Vernadsky National Library of Ukraine
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів
|
|
| Creator |
Чорна, Л.Б.
Акопян, Г.Р. Макух, Г.В. Федорик, І.М. |
|
| Subject |
Оригинальные работы
|
|
| Description |
Досліджено розподіл поліморфних варіантів генів MTHFR, MTR та MTRR в контингенті пацієнтів з несиндромальними щілинами верхньої губи та/або піднебіння (ЩВГП), матерів дітей з ЩВГП і здорових жителів західного регіону України. Показано, що наявність гомозиготного генотипу MTHFR 677ТТ може збільшувати ризик виникнення ЩВГП в 3 рази, а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає майже в 2 рази у порівнянні із гомозиготами MTHFR 677СС (OR = 3,3, OR = 1,92 відповідно). Наявність гетерозиготного генотипу MTR 2756АG може збільшувати ризик виникнення ЩВГП у 1,5 разу в порівнянні з генотипом 2756АА (OR = = 1,48). У випадку гетерозиготного генотипу MTRR 66АG ризик виникнення ЩВГП зростає у понад 5 разів (OR = 5,56), а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає у 2,6 разу (OR = 2,6). У жителів західного регіону України поширеність алельного варіанту MTRR 66G виявилась вищою, ніж 66А, а частота генотипу 66GG – вірогідно нижчою серед пацієнтів з ЩВГП та їхніх матерів у порівнянні з контрольною групою.
Исследовали распределение полиморфных вариантов генов MTHFR, MTR и MTRR в контингентах пациентов с несиндромальными расщелинами верхней губы и/или неба (РВГН), их матерей и здоровых жителей западного региона Украины. Результаты показали, что гомозиготный генотип MTHFR 677ТТ может увеличивать риск возникновения РВГН в 3 раза, а у матерей риск рождения ребенка с РВГН в 2 раза выше, чем у гомозигот MTHFR 677СС (OR = 3,3, OR = = 1,92, соответственно). Гетерозиготный генотип MTR 2756АG может увеличивать риск возникновения РВГН в 1,5 раза в сравнении с генотипом 2756АА (OR = 1,48). В случае носительства гетерозиготного генотипа MTRR 66АG риск возникновения РВГН возрастает более чем в 5 раз (OR = 5,56), а для матерей риск рождения ребенка с РВГН увеличивается в 2,6 раза (OR = 2,6). У жителей западного региона Украины распространенность аллельного варианта MTRR 66G выше, чем 66А, а частота генотипа MTRR 66GG была статистически достоверно ниже в контингентах пациентов с РВГН и их матерей, чем в контрольной группе. The frequency of common MTHFR, MTR and MTRR genes polymorphisms was evaluated among patients with non syndromic cleft lip and/or palate (CL/P), their mothers and healthy persons from West-Ukrainian region. MTHFR 677TT genotype was shown to increase more than three fold risk of CL/P and for mothers the risk of having CL/P children may increase two fold compared with homozygous carriers of MTHFR 677СС genotype (OR = 3.3, OR = 1.92, respectively). The heterozygous MTR 2756АG genotype was associated with 1.5 fold increased risk of CL/P compared with the AA genotype (OR = 1.48). The heterozygous genotype MTRR 66AG was associated with the 5.56 fold increased CL/P risk (OR = 5.56) and for mothers with 2.6 fold increased risk of delivering a CL/P offspring (OR = 2.6). The results showed that MTRR 66G allele is more prevalent than MTRR 66A (wild type) and the MTRR 66GG genotype frequency was significantly lower among CL/P patients and their mothers than in control group among Western Ukrainian inhabitants. |
|
| Date |
2014-07-23T08:07:33Z
2014-07-23T08:07:33Z 2011 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів / Л.Б. Чорна, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, І.М. Федорик // Цитология и генетика. — 2011. — Т. 45, № 3. — С. 51-56. — Бібліогр.: 23 назв. — укр.
0564-3783 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66843 575.113.2: 616.315/.317– 007.254 |
|
| Language |
uk
|
|
| Relation |
Цитология и генетика
|
|
| Publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
|
|