Клінічний випадок сімейної середземноморської лихоманки як прояву первинного імунодефіциту в дитини
Цифровий Репозиторій - Інтелектуальні Фонди Буковинського державного медичного університету
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Клінічний випадок сімейної середземноморської лихоманки як прояву первинного імунодефіциту в дитини
|
|
| Creator |
Сорокман, Таміла Василівна
Підвисоцька, Наталія Іванівна Дмитрук, Тетяна Василівна |
|
| Subject |
імунодефіцитні захворювання
сімейна середземноморська лихоманка діти |
|
| Description |
Мета — ознайомити лікарів із діагностичними критеріями сімейної Середземноморської лихоманки та описати окремий клінічний випадок. Матеріали та методи: метод генеалогічного аналізу, загальноклінічне, імунологічне та молекулярно генетичне обстеження; медична документація. Результати. Описаний клінічний випадок синдрому сімейної середземноморської лихоманки демонструє клінічні прояви, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного моніторингу даної патології. Висновки. У діагностиці сімейної середземноморської лихоманки важливим є детальне клінічно генеалогічне дослідження пацієнта та його сім'ї, оскільки діагноз захворювання є насамперед клінічним. Слід брати до уваги етнічну належність пацієнта, проте сімейна середземноморська лихоманка зустрічається також в етнічних групах, для яких не є характерною. Певним підґрунтям у діагностиці сімейної середземноморської лихоманки може слугувати молекулярно генетичне типування характерних мутацій гена МЕFV, однак дані генетичного дослідження не є абсолютними, оскільки більшість лабораторій можуть визначати тільки найбільш часті, типові мутації. Отже, негативний результат типування не заперечує діагноз сімейної середземноморської лихоманки. |
|
| Date |
2015-09-22T07:14:20Z
2015-09-22T07:14:20Z 2014 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
С. 90-93.
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/9274 |
|
| Relation |
ПЕРИНАТОЛОГИЯ И ПЕДИАТРИЯ;4(60)/2014
|
|
| Format |
application/pdf
|
|