THE ANALYSIS OF THE EFFECTIVENESS OF PRENATAL DIAGNOSIS IN FAMILIES WITH REPRODUCTIVE LOSSES IN ANAMNESIS
Наукові журнали Тернопільського державного медичного університету імені І.Я.Горбачевського
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
THE ANALYSIS OF THE EFFECTIVENESS OF PRENATAL DIAGNOSIS IN FAMILIES WITH REPRODUCTIVE LOSSES IN ANAMNESIS
АНАЛИЗ ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В СЕМЬЯХ С РЕПРОДУКТИВНЫМ ПОТЕРЯМ В АНАМНЕЗЕ. АНАЛІЗ ЕФЕКТИВНОСТІ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ У СІМ'ЯХ З РЕПРОДУКТИВНИМИ ВТРАТАМИ В АНАМНЕЗІ. |
|
| Creator |
Korinets, Y. M.
Prokopchuk, N. M. |
|
| Description |
The aim was to study the effectiveness of prenatal diagnosis in families with a history of reproductive losses . We examined50 pregnant women at risk of chromosomal disease: genetic counseling pregnant, prenatal fetal research, invasive prenatal diagnosis.Complex examination of 50 families found that the clinical course of pregnancy in women with a history of reproductive losses accompaniedby a high level of miscarriage (13.0%), preterm delivery (13.8%), and intrauterine growth retardation (IUGR) (28.7%) due to placentalinsufficiency (60.0 %). In 21 cases (42.4%) diagnosed with IUGR in women with children born with a chromosomal abnormality inhistory; 15 (30.5%) of them revealed abnormal karyotypes (balanced) one of the spouses, which can be interpreted as a possible etiologyof IUGR . We examined 21 families who underwent ultrasound and found carriage of chromosomal rearrangements in one of the spousesin 15 (71%). After invasive prenatal diagnosis in 18 of 21 families were born healthy children (85%). In two cases, as a result of invasiveprenatal diagnosis revealed a balanced translocation and healthy children were born. The proposed forecasting techniques using differentmethods of prenatal diagnosis (biochemical screening I and II trimesters and invasive prenatal diagnosis by prescription) provide anopportunity to preventthe occurrence of a high probability of loss of reproductive and perinatal pathology.
Целью работы было изучение эффективности пренатальной диагностики в семьях с репродуктивными потерямив анамнезе. Обследовано 50 беременных женщин с риском хромосомной патологии: медико-генетическое консультированиебеременных, пренатальноесоматогенетическое исследования плода, инвазивные методы пренатальной диагностики. Прикомплексном обследовании 50 семей установлено, что клиническое течение беременности у женщин с репродуктивнымипотерями в анамнезе сопровождалось высоким уровнем невынашивания (13,0%), преждевременных родов (13,8%) и задержкойвнутриутробного развития плода (СЗРП) (28,7%) на фоне плацентарной недостаточности (60,0%). В 21 случае (42,4%)диагностирован СЗРП у женщин с рождением детей с хромосомной патологией в анамнезе; у 15 (30,5%) из них выявленыаномальные кариотипы (сбалансированные) у одного из супругов, что можно трактовать как возможную этиологию СЗРП.Обследовано 21 семья, которым проведено ультразвуковое исследование, и было обнаружено носительство хромосомныхперестроек у одного из супругов в 15 (71%). После проведения инвазивной пренатальной диагностики у 18 из 21 семейродились здоровые дети (85%). В двух случаях в результате проведенной инвазивной дородовой диагностики выявленосбалансированные транслокации и родились здоровые дети. Предложенные методики прогнозирования с применениемразличных методов пренатальной диагностики (биохимический скрининг I и II триместров и инвазивная пренатальнаядиагностика'по'показаниям)'дают'возможность'с'большой'вероятностью'предупредить'возникновение'репродуктивных'потерьи'перинатальной'патологии. Метою роботи було вивчення ефективності пренатальної діагностики у сім'ях з репродуктивними втратами в анамнезі.Обстежено 50 вагітних жінок з ризиком хромосомної патології: медико-генетичне консультування вагітних, пренатальнесоматогенетичне дослідження плода, інвазивні методи пренатальної діагностики. При комплексному обстеженні 50 сімейвстановлено, що клінічний перебіг вагітності у жінок з репродуктивними втратами в анамнезі супроводжувався високимрівнем невиношування (13,0%), передчасних пологів (13,8%) та затримкою внутрішньоутробного розвитку (СЗРП) (28,7%)на фоні плацентарної недостатності (60,0%). Діагностовано СЗРП у 21 випадку (42,4%) в анамнезі народження дітей зхромосомною патологією; у 15(30,5%) з них виявлено аномальні каріотипи (збалансовані) у одного з подружжя як можливуетіологію СЗРП. Обстежено 21 сім'ї, яким проведено цитогенетичне дослідження,та було виявлено носійство хромосомнихперебудову одного з подружжя у 15 (71%). Після проведення інвазивної пренатальної' діагностики у 18 із 21 сімей народилисяздорові діти (85%). Удвох випадках в результаті проведеної' інвазивної' допологової діагностики виявлено збалансованітранслокаціїта народилися здорові діти. Запропоновані методики прогнозування із застосуванням різних методів пренатальної'діагностики (біохімічний скринінг І та ІІ триместрів та інвазивна пренатальна діагностика за показами) дають можливість звеликою імовірністю попередити виникнення репродуктивних втрат та перинатальної патології. |
|
| Publisher |
Тернопільський державний медичний університет ім. І.Я. Горбачевського
|
|
| Contributor |
—
— — |
|
| Date |
2014-12-12
|
|
| Type |
info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion — |
|
| Format |
application/pdf
|
|
| Identifier |
http://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/5867
10.11603/24116-4944.2014.2.5867 |
|
| Source |
Actual Problems of Pediatry, Obstetrics and Gynecology; № 2 (2014)
Актуальные вопросы педиатрии, акушерства и гинекологии; № 2 (2014) Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології; № 2 (2014) 2415-301X 2411-4944 10.11603/24116-4944.2014.2 |
|
| Language |
ukr
|
|
| Relation |
http://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/5867/5373
|
|
| Rights |
##submission.copyrightStatement##
|
|