Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку
Цифровий Репозиторій - Інтелектуальні Фонди Буковинського державного медичного університету
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку
|
|
| Creator |
Пішак, Василь Павлович
Ризничук, Мар'яна Олександрівна |
|
| Subject |
адреногенітальний синдром
діагностика кора надниркових залоз вірилізація |
|
| Description |
На довгому, багатоступінчастому шляху біосинтезу стероїдних гормонів від холестеролу до кортизолу, тестостерону й естрадіолу внаслідок мутацій генів виникає недостатність ферментів стероїдогенезу в надниркових залозах: холестерол-десмолази, 3β-гідроксистероїддегідрогенази, 17α-гідроксилази, 21-гідроксилази, а також ферментів стероїдогенезу в сім’яниках: 17,20-десмолази, 17β-гідроксилстеролдегідроредуктази тощо, формується комплекс поширених уроджених захворювань гетерогенної групи з автосомно-рецесивним успадкуванням — адреногенітальний синдром (АГС). Дефіцит будь-якого із зазначених ферментів чи транспортних білків призводить до часткової або повної втрати їх активності. Фенотипові прояви АГС досить поліморфні: явища гіпокортицизму; порушення характеру та темпів статевого розвитку; двобічне збільшення надниркових залоз; гіперкортикотропінемія, чутлива до дексаметазону; оліго- чи аменорея; ановуляторна безплідність, невиношування в ранніх термінах вагітності. Патогенетичною складовою зазначених ознак є вроджене порушення стероїдогенезу, викликане дефіцитом 11β-гідроксилази та явищами надлишку андрогенів. При АГС розрізняють фенотип та некласичні форми нестачі ферментів стероїдогенезу. Здебільшого обидва варіанти захворювання трапляються в осіб обох статей і мають різний перебіг — від легкої до тяжкої форми захворювання. |
|
| Date |
2017-10-17T10:05:28Z
2017-10-17T10:05:28Z 2017 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
УДК 616.43:616.8
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/12932 |
|
| Language |
other
|
|
| Relation |
Том 13, № 2;С. 111-118
|
|
| Format |
application/pdf
|
|
| Publisher |
Міжнародний ендокринологічний журнал
|
|