Генетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностики
Цифровий Репозиторій - Інтелектуальні Фонди Буковинського державного медичного університету
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Генетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностики
|
|
| Creator |
Ластівка, Ірина Володимирівна
Ризничук, Мар'яна Олександрівна Хлуновська, Людмила Юріївна Мігалчан, Алевтина Борисівна |
|
| Subject |
генетичні форми недостатності гормону росту
молекулярно-генетична діагностика гормон росту інсуліноподібний фактор росту 1 генетические формы недостаточности гормона роста молекулярно-генетическая диагностика гормон роста инсулиноподобный фактор роста 1 genetic forms of growth hormone insufficiency molecular-genetic diagnosis growth hormone insulin-like growth factor 1 |
|
| Description |
У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дисфункція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в результаті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1. |
|
| Date |
2017-10-18T08:19:18Z
2017-10-18T08:19:18Z 2017 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
УДК 616.433.9
DOI 10.24061/2413-4260.VII.1.23.2017.13 http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13002 |
|
| Language |
other
|
|
| Relation |
Т. VІІ, № 1(23), 2017;
|
|
| Format |
application/pdf
|
|
| Publisher |
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина
|
|