Клінічний випадок вродженої спінальної аміотрофії Вердніга-Гоффмана
Цифровий Репозиторій - Інтелектуальні Фонди Буковинського державного медичного університету
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Клінічний випадок вродженої спінальної аміотрофії Вердніга-Гоффмана
|
|
| Creator |
Хлуновська, Людмила Юріївна
Ластівка, Ірина Володимирівна Поліщук, Марина Іванівна Новак, Д.І. Кидановський, І.О. |
|
| Subject |
мотонейрон
спінальна аміотрофія аутосомно-рецесивний тип успадкування ген мутація діагностика діти |
|
| Description |
Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана – аутосомно- рецесивне спадкове захворювання, що характеризується ураженням мотонейронів передніх рогів спинного мозку та призводить до м’язової атрофії з швидким наростанням ознак дихальної недостатності на фоні інтеркурентних захворювань, що призводить до смерті у ранньому дитячому віці. У скелетних м’язах нейрогенні зміни характеризуються «пучковою» атрофією, чергуванням атрофованих і збережених пучків м’язових волокон, гіалінозом, гіперплазією сполучної тканини. Захворювання вперше описано в 1891 році Верднігом і в 1893 році Гоффманом. Діагностика спінальних аміотрофій викликає значні труднощі, особливо в дитячому віці, у зв’язку з вираженим поліморфізмом клінічних проявів. SMN-ген, що відповідає за виникнення патології розташований в районі 5q13 хромосоми і представлений двома високогомологічними копіями (теломерною – SMN1, центромерною – SMN2). Початок захворювання у перші 6 місяців життя дитини. |
|
| Date |
2017-10-18T08:28:38Z
2017-10-18T08:28:38Z 2017 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
УДК 616.74:616.832]-009.55-071-056.7
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13004 |
|
| Language |
other
|
|
| Relation |
December 2016-January 2017;С. 130-132
|
|
| Format |
application/pdf
|
|
| Publisher |
Тhe unity of science
|
|