45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report
Vernadsky National Library of Ukraine
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report
|
|
| Creator |
Mendeluk, G.R.
Pardes, E.M. López-Costa, S. |
|
| Subject |
Оригинальные работы
|
|
| Description |
A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh–. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed.
Пациент 41 года, с задержкой роста, аномальным развитием мужских половых признаков, аспермией и шизоидным типом темперамента был изучен в отношении клинических, эндокринологических и генетических параметров. Цитогенетический анализ показал хромосомный мозаицизм, полученный от двух нормальных линий 45X и 46,XY qh–. Молекулярный анализ локуса AZF показал, что он был сохранен. Обсуждается корреляция симптомов с цитогенетическими данными. Пацієнт 41 року, із затримкою росту, аномальним розвитком чоловічих статевих ознак, аспермією і шизоїдним типом темпераменту був досліджений відносно клінічних, ендокринологічних і генетичних параметрів. Цитогенетичний аналіз показав хромосомний мозаїцизм, отриманий від двох нормальних ліній 45X і 46,XY qh–. Молекулярний аналіз локуса AZF показав, що він був збережений. Обговорюється кореляція симптомів з цитогенетичними даними. |
|
| Date |
2017-11-24T18:27:40Z
2017-11-24T18:27:40Z 2012 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report / G.R. Mendeluk, E.M. Pardes, S. López-Costa // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 27-30. — Бібліогр.: 13 назв. — англ.
0564-3783 DOI: 10.3103/S0095452712040111 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/126478 |
|
| Language |
en
|
|
| Relation |
Цитология и генетика
|
|
| Publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
|
|