Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку
Електронна бібліотека НАПН України
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Relation |
http://lib.iitta.gov.ua/712232/
http://iej.zaslavsky.com.ua/article/view/100612 |
|
| Title |
Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку
Adrenogenital syndrome: molecular mechanisms of development Адреногенитальный синдром: молекулярные механизмы развития |
|
| Creator |
Пішак, В.П.
Ризничук, М.О. |
|
| Subject |
61 Medical sciences
|
|
| Description |
На довгому, багатоступінчастому шляху біосинтезу стероїдних гормонів від холестеролу до кортизолу, тестостерону й естрадіолу внаслідок мутацій генів виникає недостатність ферментів стероїдогенезу в надниркових залозах: холестерол-десмолази, 3β-гідроксистероїддегідрогенази, 17α-гідроксилази, 21-гідроксилази, а також ферментів стероїдогенезу в сім’яниках: 17,20-десмолази, 17β-гідроксилстеролдегідроредуктази тощо, формується комплекс поширених уроджених захворювань гетерогенної групи з ав- тосомно-рецесивним успадкуванням — адреногенітальний синдром (АГС). Дефіцит будь-якого із зазначених ферментів чи транспортних білків призводить до часткової або повної втрати їх активності. Фенотипові прояви АГС досить поліморфні: явища гіпокортицизму; порушення характеру та темпів статевого розвитку; двобічне збільшення надниркових залоз; гіперкортикотропінемія, чутлива до дексаметазону; оліго- чи аменорея; ановуляторна безплідність, невиношування в ранніх термінах вагітності. Патогенетичною складовою зазначених ознак є вроджене порушення стероїдогенезу, викликане дефіцитом 11β-гідроксилази та явищами надлишку андрогенів. При АГС розрізняють фенотип та некласичні форми нестачі ферментів стероїдогенезу. Здебільшого обидва варіанти захворювання трапляються в осіб обох статей і мають різний перебіг — від легкої до тяжкої форми захворювання. On the long multistage pathway of biosynthesis of steroid hormones from cholesterol to cortisol, testo- sterone and estradiol, due to mutations in genes, there is the deficiency of steroidogenesis enzymes in the adrenal glands: cholesterol desmolase, 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, 17α-hydroxylase, 21-hydroxylase, and enzymes of steroidogenesis in the testis: 17,20-desmolasis, 17β-hydroxystyrol dehydroreductase and others, as well as a complex of widespread congenital diseases of heterogeneous group with autosomal recessive type of inheritance — adrenogenital syndrome (AGS). Deficiency of any of these enzymes or transport proteins leads to partial or complete loss of their activity. Phenotypic manifestations of AGS are quite polymorphic: phenomenon of hypoadrenocorticism; violation of the nature and rates of sexual development; bilateral increasing of adrenal glands; hypercorticotropinemia sensitive to dexamethasone; oligo- or amenorrhea; anovulatory infertility, miscarriage in early pregnancy. Pathogenetic component of these signs is congenital disorder of steroidogenesis caused by 11β-hydroxylase deficiency and symptoms of androgen excess. In AGS, there are distinguished a phenotype and nonclassical forms of steroidogenesis enzyme deficiency. In most cases, both types of diseases occur in persons of both sexes with different course — from mild to severe forms of the disease. На длинном, многоступенчатом пути биосинтеза стероидных гормонов от холестерина до кортизола, тестостерона и эстрадиола вследствие мутаций генов возникает недостаточность ферментов стероидогенеза в надпочечниках: холестерол-десмолазы, 3β-гидроксистероиддегидрогеназы, 17α-гидроксилазы, 21-гидроксилазы, а также ферментов стероидогенеза в семенниках: 17,20-десмолазы, 17β-гидроксилстеролдегидроредуктазы и др., формируется комплекс распространенных врожденных заболеваний гетерогенной группы с аутосомно-рецессивным наследованием — адреногенитальный синдром (АГС). Дефицит любого из указанных ферментов или транспортных белков приводит к частичной или полной потере их активности. Фенотипические проявления АГС достаточно полиморфны: явления гипокортицизма; нарушения характера и темпов полового развития; двустороннее увеличение надпочечников; гиперкортикотропинемия, чувствительная к дексаметазону; олиго- или аменорея; ановуляторное бесплодие, невынашивание на ранних сроках беременности. Патогенетической составляющей указанных признаков является врожденное нарушение стероидогенеза, вызванное дефицитом 11β-гидроксилазы и явлениями избытка андрогенов. При АГС различают фенотип и неклассические формы недостатка ферментов стероидогенеза. В основном оба варианта заболевания встречаются у лиц обоих полов и имеют различное течение — от легкой до тяжелой формы заболевания. |
|
| Publisher |
Заславський О.Ю.
|
|
| Date |
2017
|
|
| Type |
Article
PeerReviewed |
|
| Format |
text
|
|
| Language |
uk
|
|
| Identifier |
http://lib.iitta.gov.ua/712232/1/%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%82%D1%8F_5.pdf
- Пішак, В.П. (orcid.org/0000-0002-0637-6936 <http://orcid.org/0000-0002-0637-6936>) and Ризничук, М.О. (orcid.org/0000-0002-3632-2138 <http://orcid.org/0000-0002-3632-2138>) (2017) Adrenogenital syndrome: molecular mechanisms of development Міжнародний ендокринологічний журнал, 2 (13). ISSN 2307-1427 |
|