Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
Vernadsky National Library of Ukraine
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
|
|
| Creator |
Лівшиць, Л.А.
Бичкова, Г.М. Нечипоренко, М.В. Екшиян, О.Ю. Грищенко, Н.В. Малярчук, С.Г. Пампуха, В.М. Кравченко, С.А. Афанасьева, Н.О. Пічкур, Н.А. Скибан, Г.В. |
|
| Description |
Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB.
Genotype-phenotype association study was performed in Ukraine with CF, PKU, SMA and fragile X syndrome patients. The data of correlation between some mutations in CFTR, PAH, SMN, FMR-1 genes and special phenotype manifestations were obtained. A possible role of other modulating genes involved in CF, PKU, SMA and fragile X syndrome pathogenesis is discussed. The data obtained suggest that HFE-1 gene may be a modificating factor of phenotype manifestations in CF patients. Проведен анализ ассоциации генотипа и фенотипа у больных муковисцидозом, (MB) фенилкетонурией, спинальной мышечной атрофией и синдромом Мартина-Белла из Украины. Получены данные про корреляцию определенных мутаций генов ТРБМ, ФАГ, SMN и FMR-I с отдельными проявлениями фенотипа. Обсуждается роль других генов-модификаторов, задействованных в патогенезе муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома Мартина-Белла. На основании полученных данных сделано предположение о том, что ген HFE-1 может быть модифицирующим фактором клинического фенотипа у больных муковисцидозом |
|
| Date |
2019-06-19T08:39:45Z
2019-06-19T08:39:45Z 2004 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос.
0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000699 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/156894 575.11+577.21+577.213.3+616.832-009.55 |
|
| Language |
ru
|
|
| Relation |
Біополімери і клітина
|
|
| Publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
|
|