Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
Vernadsky National Library of Ukraine
Переглянути архів Інформація| Поле | Співвідношення | |
| Title |
Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
|
|
| Creator |
Фесай, О.А.
Пампуха, В.М. Соловйов, О.О. Лівшиць, Л.А. |
|
| Subject |
Біомедицина
|
|
| Description |
Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій.
Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій. Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій. |
|
| Date |
2019-06-20T18:13:22Z
2019-06-20T18:13:22Z 2008 |
|
| Type |
Article
|
|
| Identifier |
Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді / О.А. Фесай, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 3. — С. 231-237. — Бібліогр.: 20 назв. — укр., англ.
0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0007A5 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/157684 575.11 + 577.21 |
|
| Language |
uk
|
|
| Relation |
Біополімери і клітина
|
|
| Publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
|
|